L'amylose héréditaire ATTR : une maladie familiale évolutive et potentiellement mortelle1-3

Qu’est-ce que l’amylose hATTR ?

L’amylose hATTR est une maladie héréditaire autosomique dominante, systémique, évolutive et qui engage le pronostic vital. Elle est provoquée par une mutation du gène de la TTR. Les fibrilles amyloïdes sont déposées dans plusieurs sites de l’organisme, notamment les nerfs, le cœur et le tractus gastro-intestinal, où elles provoquent des lésions à l’origine des symptômes cliniques2,4

Formation des fibrilles amyloïdes2,4,5
La mutation du gène TTR entraîne un repliement anormal des protéines et la formation de fibrilles amyloïdes qui se déposent à de multiples endroits du corps.

En savoir plus sur les symptômes et la progression de l’amylose hATTR.

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On estime que l’amylose hATTR touche environ 50 000 patients à travers le monde4

Sur I'ensemble des patients souffrant d'amylose hATTR, certains présentent principalement des symptômes de polyneuropathie, traditionnellement désignés sous Ie nom de polyneuropathie amyloïde familiale (PAF) et d'autres, principalement des symptômes de cardiomyopathie traditionnellement désignés sous Ie nom de cardiomyopathie amyloïde familiale (CAF). Une proportion importante des patients présente un phénotype mixte, comprenant des troubles sensitifs, moteurs, autonomes et cardiaques.4,6-8

La présentation des symptômes de I'amylose hATTR varie considérablement selon les patients, même au sein de la même mutation ou de la même famille. Outre la variété des symptômes présentés, l’âge d'apparition de la maladie diffère selon les patients, - l’âge médian étant de 39 ans mais pouvant être, dans certains cas précoces, d'une vingtaine d'années.6,9

Au fur et à mesure de la progression de la maladie, la gravité des symptômes de I'amylose hATTR augmente et ils peuvent finir par déposséder les patients de leurs fonctions, voire leur ôter la vie.1-3

L’amylose hATTR peut entraîner une importante morbidité, invalidité et mortalité.1-3,10

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Références :

  1. Adams D, Coelho T, Obici L, et al. Rapid progression of familial amyloidotic polyneuropathy: a multinational natural history study. Neurology. 2015;85(8):675-682.
  2. Hanna M. Novel drugs targeting transthyretin amyloidosis. Curr Heart Fail Rep. 2014;11(1):50-57.
  3. Mohty D, Damy T, Cosnay P, et al. Cardiac amyloidosis: updates in diagnosis and management. Arch Cardiovasc Dis. 2013;106(10):528-540.
  4. Hawkins PN, Ando Y, Dispenzeri A, et al. Evolving landscape in the management of transthyretin amyloidosis. Ann Med. 2015;47(8):625-638.
  5. Sekijima Y. Transthyretin (ATTR) amyloidosis: clinical spectrum, molecular pathogenesis and disease-modifying treatments. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015;86(9):1036-1043.
  6. Ando Y, Coelho T, Berk JL, et al. Guidelines of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:31.
  7. Rapezzi C, Quarta CC, Obici L, et al. Disease profile and differential diagnosis of hereditary transthyretin-related amyloidosis with exclusively cardiac phenotype: an Italian perspective. Eur Heart J. 2013;34(7):520-528.
  8. Adams D, Gonzalez-Duarte A, O’Riordan W, et al., an investigational RNAi therapeutic for the treatment of hereditary ATTR amyloidosis with polyneuropathy: baseline demographics from the phase 3 APOLLO study. In: The XVth International Symposium on Amyloidosis. Uppsala, Sweden: ISA International Society of Amyloidosis; July 3-7, 2016. PA 82.
  9. Coelho T, Maurer MS, Suhr OB. THAOS—The Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey: initial report on clinical manifestations in patients with hereditary and wild-type transthyretin amyloidosis. Curr Med Res Opin. 2013;29(1):63-76.
  10. Castaño A, Drachman BM, Judge D, et al. Natural history and therapy of TTR-cardiac amyloidosis: emerging disease-modifying therapies from organ transplantation to stabilizer and silencer drugs. Heart Fail Rev. 2015;20(2):163-178.